蚕豆病
科室：
血液科
概述
由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的一种遗传性疾病
在食用干、新鲜蚕豆或蚕豆其制品后出现皮肤和眼白发黄、厌食、呕吐等症状
停止食用蚕豆或其制品后可自行恢复，严重时需要采取药物、输血等治疗
通常预后良好，重者经及时治疗可缓解症状，不及时治疗可危及生命
定义
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的临床类型之一，两者并不完全相同，主要表现为进食蚕豆或蚕豆类制品后引起急性溶血性贫血[1]。
临床表现主要是皮肤和眼白发黄、厌食、呕吐、酱油色尿等，通常经1～2天或1周左右临床症状会逐渐改善而自愈[2]。日常应严格避免继续进食蚕豆或蚕豆类制品。
目前多省市逐步增加了G-6-PD缺乏症的新生儿疾病筛查项目，有助于早期诊断、治疗及预防。
发病情况
全世界约2亿人患G-6-PD缺乏症，但蚕豆病尚无权威发病情况的数据。
蚕豆病多见于男童，10岁以下儿童占大多数。发病具有季节性，在蚕豆花开及成熟季节的发病率最高[3-4]。
你可能关注的问题
什么是新生儿蚕豆病
新生儿蚕豆病是一种遗传性疾病，可以导致患儿溶血贫血、高胆红素血症等疾病发生。
蚕豆病是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，当患儿进食蚕豆或蚕豆制品，或母亲食用蚕豆后哺乳可能会诱发疾病。患者会出现高胆红素血症、以及溶血、贫血的的情况。
新生儿蚕豆病的患儿，如出现新生儿高胆红素血症，建议及时就医，遵医嘱予蓝光光疗退黄，碱化血液，以防血红蛋白在肾小管内沉积，症状严重的患者，可能需要输血甚至换血治疗。
新生儿蚕豆病的患儿，建议及时前往正规医院，明确病因，对症采取相关治疗措施。宝宝出生后可注意观察皮肤和尿液颜色，如有皮肤恍然或酱油色尿，建议立即前往医院就医。
小儿蚕豆病是什么
小儿蚕豆病也叫葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞内酶缺陷疾病，遗传方式为不完全性显性遗传。
此病最初由进食蚕豆引起，因此又称之为“蚕豆病”。但蚕豆病仅仅为葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的分型之一。
此病的主要临床表现是溶血性贫血，某些食物（如蚕豆、苦瓜等）和药物（如磺胺类、维生素K等）以及剧烈运动等均可诱发。
该病的诊断主要依据家族史、临床表现以及葡萄糖6-磷酸脱氢酶检测等。
病因
本病主要因G-6-PD缺乏所致。
致病原因
蚕豆病基础病因为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因突变，导致G-6-PD缺乏，引起红细胞内部的氧化损伤和代谢紊乱，最终导致红细胞溶解并释放出血红蛋白等物质，出现溶血性贫血。
蚕豆诱发溶血的机制未明，蚕豆中含有多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶类、异脲咪等类似氧化剂的物质，可能是致氧化性溶血的成分，但至今氧化损伤途径不明。
诱发因素
近期（通常1～2天内，最长可在1周左右）食用蚕豆或蚕豆制品。
母亲食用蚕豆后，患儿吸吮其母乳而诱发本病。
国外报告蚕豆开花期接触或吸入花粉也是可能的潜在诱因。
症状
蚕豆病典型症状包括皮肤和眼白发黄、厌食、呕吐、头晕、疲乏、低热、腹痛、腰痛等，多数患儿停止食用蚕豆及其制品后可自行恢复[5]。
主要症状
起病急，一般食用新鲜蚕豆或其制品后2数小时至几天（通常1～2天，最长1周左右15天）突然发生，溶血程度与食蚕豆的量无关。
患儿主要表现为皮肤和眼白发黄、厌食、呕吐、酱油色尿等症状，可伴畏寒、低热、口渴、腹痛、腰痛、背痛等症状。
症状较轻者，在停止进食蚕豆及其制品后，通常症状会逐渐改善而自愈。
极重型患儿病情发展迅速，可出现神志不清、抽搐甚至休克，如果对症处理不及时，常于发病后1~2天内死亡可能会危及生命。
就医
新生儿疾病筛查结果有异常或出现蚕豆病相关表现时，建议准备好相关资料，及时就诊于相关科室。
就医科室
新生儿科
如果新生儿疾病筛查结果有异常，应于新生儿科就诊。
血液科
如果进食蚕豆或其制品后，出现皮肤、眼白发黄，疲乏、厌食、呕吐，有酱油色尿等症状，建议及时就医。
小儿内科
儿童出现上述症状也可去小儿内科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前不要自行使用退热药、止吐药等，以免影响病情判断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
皮肤、眼白黄染出现多长时间了？
是否出现厌食、乏力、发热、呕吐等症状？
尿液是什么颜色？尿液颜色加深有多长时间？
病史清单
是否在近期食用过蚕豆或蚕豆制品？
母亲哺乳期前是否有进食蚕豆？
家里有没有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的患者？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、G-6-PD缺乏症筛查试验、G-6-PD活性测定等。
其他：基因检测。
诊断
症状、病史以及基因检测、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性检测和血常规等检查是确诊蚕豆病的主要依据[6]。
诊断依据
病史
在近期（1周内）食用过蚕豆或蚕豆制品或母亲哺乳期前有进食蚕豆，可能诱发本病。
有G-6-PD缺乏症家族史。
临床表现
在进食蚕豆或其制品后，出现皮肤和眼白发黄、厌食、呕吐、头晕、疲乏、低热等症状。
实验室检查
血常规检查
检查红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数、血小板计数、网织红细胞计数等。
溶血发作时红细胞计数与血红蛋白迅速下降。出现变形和嗜多色性红细胞及红细胞碎片，网织红细胞增多。白细胞计数与血小板计数一般正常。
G-6-PD缺乏症筛查试验
新生儿筛查主要是通过检测干血滤纸片的G-6-PD酶活性完成。
G-6-PD酶活性筛查方法主要包括荧光定量法或荧光斑点法，由于荧光定量法具有较高的特异性与灵敏性，因此新生儿筛查推荐使用该方法。
G-6-PD活性测定
常用的方法包括G-6-PD酶活性测定法和比值法，是确定G-6-PD缺乏最可靠的方法，具有确诊价值。
基因检测
用于鉴定G-6-PD基因突变的类型和多态性，也可用于产前诊断。
鉴别诊断
镰状细胞性贫血
相似点：均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点：镰状细胞性贫血在患儿6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。可通过体外重亚硫酸钠镰变试验、血红蛋白分析、血常规等鉴别。
新生儿溶血病
相似点：均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点：新生儿溶血病只是新生儿时期的一个特别疾病，不会一直存在。可通过血型检查、抗人球蛋白试验阳性血清胆红素检查等鉴别。
新生儿败血症
相似点：均有面色苍白、皮肤巩膜黄染等。
不同点：新生儿败血症多因严重感染引起，外周血白细胞计数可升高。可通过血常规、病原学检查等鉴别。
你可能关注的问题
孕期能检查到宝宝有无蚕豆病吗
孕期常规检查无法检查到宝宝有蚕豆病，可通过基因检测检查。
蚕豆病是由于机体缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致的一种疾病，是由于基因突变而导致的酶缺乏，是X染色体连锁性疾病，主要临床表现是进食蚕豆或蚕豆类制品后溶血，可出现头晕、恶心、黄疸、血红蛋白尿等症状。
孕期常规产检主要是检查胎儿生长发育情况，通过超声可以检查胎儿有无器官发育异常，血清学筛查检查有无染色体异常风险等，对于基因病变，需通过羊水进行相应基因位点检测才能明确，普通产检无法检测。
如果有蚕豆病家族史，建议孕期可至产前诊断中心或遗传门诊进一步就诊。
治疗
治疗目的：去除诱因、缓解症状。
治疗原则：蚕豆病未发作时无须特殊治疗，当出现急性溶血时，应立即阻断诱因，并对症治疗。
一般治疗
患儿及乳母立即停止进食蚕豆及其制品。
可给予与溶血无关的、含抗氧化剂丰富的食物及新鲜蔬菜和水果，如西红柿、黄瓜、葡萄、橘子、胡萝卜等，饮食宜易消化。
患儿溶血期免疫力降低，易致感染 ，应注意保持室内通风、安静、舒适、温湿度适宜。急性溶血期给予绝对卧床休息。
药物治疗
碳酸氢钠：可以使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积[7-8]。
抗氧化剂：如还原型谷胱甘肽等，可以稳定红细胞膜，减轻溶血。
肾上腺皮质激素：具有免疫抑制作用，对并发症有一定疗效，适用于病情较重的患儿，应争取早期、足量、短程用药[9]。
叶酸：溶血性贫血后红细胞代偿性生成，使机体叶酸相对缺乏，需在医生指导下补充叶酸。
输血治疗
对于病情较重或贫血严重的患儿，此时需向患儿体内输入红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）正常的红细胞或全血。
其他治疗
对达到病理性黄疸的新生儿，应根据胆红素水平及个体情况，给予蓝光或换血治疗，预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。
你可能关注的问题
蚕豆病可以吃玄麦甘桔颗粒吗
蚕豆病的患者是可以吃玄麦甘桔颗粒的。
玄麦甘桔颗粒是临床上常用的一种中成药物，该药物的主要药物成分是玄参、麦冬、甘草、桔梗等。这些药物成分不会对患者的身体健康造成影响，患者不用过于担心。
如果蚕豆病的患者近日出现咽喉肿痛、口鼻干燥等临床症状，可在医生指导下服用玄麦甘桔颗粒，以起到清热滋阴、祛痰利咽的功效。
蚕豆病患儿要注意避免食用蚕豆及其制品。
蚕豆病患儿日常用药需慎重，建议在医生指导下使用，避免自行用药，加重病情。
蚕豆病可以吃乙酰半胱氨酸颗粒吗
蚕豆病一般可以吃乙酰半胱氨酸颗粒，
蚕豆病是食用蚕豆或蚕豆制品诱发的遗传性溶血性疾病，患者会出现头晕、恶心、呕吐、黄疸等症状。而乙酰半胱氨酸颗粒属于祛痰药，主要治疗慢性支气管炎等咳痰有粘液不易咳出的患者。
若蚕豆病的患者出现咳嗽、咳痰等症状，可以服用乙酰半胱氨酸颗粒进行治疗，缓解咳嗽、咳痰的症状。但乙酰半胱氨酸颗粒并不是专门用于治疗蚕豆病的药物。
治疗蚕豆病需遵医嘱口服氢化可的松、地塞米松等肾上腺皮质激素，口服维生素C、维生素E等。
蚕豆病患者需要口服乙酰半胱氨酸颗粒时，必须在医生的指导下使用，切勿擅自服用，以免对身体造成不利的影响。
怀孕六个月有蚕豆病可以喝硫酸亚铁口服液吗
怀孕六个月有蚕豆病可以喝硫酸亚铁口服液。
蚕豆病是人体红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的一种遗传病，患者常因食用蚕豆后出现溶血，对于合并蚕豆病的孕妇，无进食蚕豆的前提下，在孕中晚期也可和正常孕妇一样出现缺铁性贫血，所以孕期是可以服用硫酸亚铁等铁剂纠正贫血的。
对于妊娠合并蚕豆病的患者孕期应避免食用蚕豆及其制品，以免急性溶血的发生，孕期应产科、血液内科定期检查，一旦出现贫血，应在医生的指导下规范治疗。
孕妇在妊娠期间都要注意做好产前检查工作，积极听取专业医生的建议做好全面的护理保健工作，可以有效保证生产的安全性。怀孕期间注意多休息，同时应放松心情，避免出现紧张、焦虑的情绪，有任何不适情况应及时到医院就诊，由医生明确诊断，并配合医生对症处理。
预后
对于蚕豆病的患者来说，早发现、早诊断、早治疗对改善预后至关重要。
治愈情况
大多数蚕豆病患儿停止食用蚕豆及其制品后可自行恢复，恢复时间多在一周以内。
患儿在无溶血发作时无需特殊治疗，注意日常预防即可。重症患儿需要及时治疗，以免出现肾脏衰竭，甚至死亡。
危害性
蚕豆病的危害为出现溶血、急性肾衰竭、高胆红素血症等并发症。
极少的重症患儿病情发展迅速，如不及时治疗，常于发病后1～2天死亡。
蚕豆病患儿日常需要注意避免食用蚕豆及其制品，对正常生活有一定影响。
日常
蚕豆病患者可参考下述饮食和生活建议，以便改善生活质量。
日常管理
饮食管理
避免食用蚕豆及蚕豆粉丝、怪味蚕豆、蚕豆面粉、蚕豆酱等蚕豆制品。
外出就餐时应告知蚕豆为忌口。
患儿如需母乳喂养，母亲应注意避免食用上述食物，防止诱发疾病发作。
饮食宜清淡易消化，避免辛辣、刺激、生冷食物等。
生活管理
急性溶血期注意卧床休息，避免劳累。
根据天气变化增减衣物，避免冷热刺激。
避免前往人员密集的场所，以防感染。
严格遵医嘱用药，避免服用有氧化作用的药物，如抗疟药（如伯氨喹）、解热镇痛药（如对乙酰氨基酚）、硝基呋喃类（如呋喃唑酮）、维生素K等。
预防
有家族史者
虽然蚕豆病为遗传性疾病，但属于可预防临床症状发作的疾病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。
在疾病高发地区可进行红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的产前酶活性筛查。
父母双方或一方为G-6-PD缺乏症患者或携带者，新生儿出生后应尽快行末梢血或脐血G-6-PD缺乏症的筛查或诊断性检测。
已经确诊但无症状
禁食蚕豆及其制品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
增强抵抗力，及时添减衣物，注意个人卫生，避免感染。
参考文献
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Roper David, Layton Mark, et al. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline[J]. British Journal of Haematology, 2020, 189(1): 24–38.
最新修订时间：2023.12.17 18:36
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